Со многими врождёнными пороками развития и наследственными заболеваниями можно жить, если их вовремя выявить и начать терапию. Однако в силу того, что не все нарушения проявляют себя сразу, момент бывает упущен, а ребёнок успевает пострадать. Чтобы избежать этого, в России запустили бесплатное медицинское исследование — расширенный неонатальный скрининг, или скрининг новорождённых («пяточный тест»). Что это такое, какие заболевания он выявляет и как минимизировать риск генетических заболеваний, если вы только планируете малыша, редакция «Родительского университета» выяснила вместе с врачом-генетиком и психологом.
Что такое скрининг новорождённых (неонатальный скрининг)
В сети можно встретить два официальных названия — неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг (РНС). Грубо говоря, это анализы крови. Первый позволяет проверить младенца на наличие 5 врождённых или наследственных заболеваний, второй — на наличие 31 патологии (в общей сложности производится проверка 36 диагнозов). В обиходе это называется «скрининг новорождённых». Согласно приказу Минздрава РФ от 21.04.2022 № 274н он проводится каждому малышу.
Как проводится неонатальный скрининг
Его проводят прямо в роддоме. Доношенным малышам — в возрасте 1,5 суток, недоношенным — на 7-е сутки. У младенца с помощью специальных тест-бланков берут кровь из пятки спустя 3 часа после кормления. Полученные биоматериалы направляют в лабораторию.
Результаты скрининга не сообщают, если они в норме.
Однако если с мамой связались и сказали, что нужно пересдать анализ повторно, не стоит паниковать: в любом деле возможны ошибки, и лучше удостовериться, что ребёнок здоров, чем лечить его от несуществующих заболеваний.
Референсным центром федеральной программы РНС выступает Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова — здесь проводят дополнительные исследования и устанавливают окончательный диагноз, чтобы можно было правильно назначить коррекцию и терапию.
Можно ли отказаться от скрининга новорождённых
Скрининг — дело добровольное. Родители могут подписать отказ, подтверждающий осведомлённость о возможных последствиях такого шага. Риски могут быть малы, но никогда не равны 0%: в 2024 году среди 1,2 млн новорождённых со всей России диагноз подтвердился у 726, это 0,06% от общего числа, следует из данных Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. При этом скрининг ничего не стоит ни родителям, ни ребёнку, а польза для профилактики возможных осложнений будет весьма значимой.
Какие заболевания выявляет неонатальный скрининг
Полный список заболеваний, которые выявляет неонатальный скрининг и РНС можно посмотреть в приказе Минздрава РФ от 21.04.2022 № 274н. В него включены болезни, которые встречаются наиболее часто, а статистика взята из отчётов медико-генетических научных центров.
При выявлении диагноза врачи составляют программы профилактики для сохранения оптимального качества жизни ребёнка.
«Одно из распространённых заболеваний — фенилкетонурия, при которой организм не может расщеплять аминокислоту фенилаланин из белковой пищи, из-за этого она накапливается и наносит токсичный удар по мозгу и нервной системе. Если обнаружить эту особенность вовремя, можно сразу назначить ребёнку диету, которая регулирует потребление продуктов, содержащих эту аминокислоту. При другом распространенном заболевании — бета-талассемии, связанном с дефектами синтеза гемоглобина, важно регулярно делать заместительные переливания крови».
Насколько распространена предрасположенность к генетическим заболеваниям
Александр Резник говорит, что сегодня известно порядка 6,5 тысяч наследственных заболеваний, а каждый человек на планете является носителем 3-5 из них. У пары, где два в целом здоровых партнёра и нет отягощающего семейного анамнеза, риск генетического заболевания составит около 2%.
«Речь идёт о паре, в которой нет жалоб на состояние здоровья. Близкие родственники не страдали какими-то серьёзными заболеваниями, не были неизлечимо больны. Однако родители, не имея никаких признаков, могут быть носителями дефектных генов, в которых заложены определённые заболевания. Это некая лотерея, которая срабатывает, когда ребёнок получает от отца и матери одинаковые дефектные гены», — рассказывает врач.
У каждого человека есть два набора генов, и если там присутствует одна дефектная копия, то возникает вероятность передачи его ребёнку. В ситуации, когда ребёнок получил эти дефектные гены родителей, не остаётся здоровых копий генетического материала, чтобы нормально работали какие-то белковые системы внутри организма. Если у обоих родителей есть одинаковые дефектные копии генов, то вероятность передачи их ребёнку возрастает до 25%, акцентирует внимание генетик.
Как выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям и нарушениям развития
Александр Резник подчёркивает: большинство генетических заболеваний лечения всё-таки не имеет, поэтому в идеальной картине мира родители ещё на этапе планирования ребёнка проходят специальные обследования.
При этом врач предостерегает: большинство тестов, которые разрекламированы в соцсетях, — это больше маркетинг и развлечение, нежели реальный генетический разбор. Лучше посоветоваться со своим репродуктологом или обратиться за консультацией к врачу-генетику.
Всемирная организация здравоохранения рекомендует три вида тестирования:
- скрининг в предзачаточный период — молекулярно-генетический анализ ДНК на носительство наследственных заболеваний;
- скрининг в околозачаточный период — УЗИ и тесты в I и II триместрах беременности, которые определяют пороки развития плода;
- скрининг новорождённых.
«Генетическая диагностика не носит исключающий характер. Всегда есть минимальные остаточные риски. Однако о них можно узнать, обратившись к врачу-генетику. Он подбирает подходящий тест, обследует семью и, если обнаруживаются у родителей одинаковые дефектные гены, то риск рождения ребёнка с болезнью составляет 25%. А предпринимая определенные действия этот процент риска можно снизить до 0,05%».
На данном этапе развития науки поправить что-то генетически у родителей вряд ли получится. Однако есть набор инструментов, позволяющей отсеять эмбрионы с генетическим заболеванием и использовать в протоколах эко-эмбрионы оптимального качества, успокаивает генетик.
Как увеличить шансы на рождение здорового малыша, если есть наследственные заболевания
Если в семье есть высокая предрасположенность к передаче генетических заболеваний, один из вариантов рождения здорового малыша — воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).
«В рамках таких программ выбирают те эмбрионы, которые не содержат генетический дефект, потому что между эмбрионами генетический материал распределяется также в соответствии с законами наследования признаков. Соответственно, в среднем, если мы берем практически здоровую пару, то в естественном цикле у женщины будет получаться примерно 10-12 фолликулов, из них будет получаться примерно 7-9 эмбрионов, 30% из которых будут выбракованы, а остальные подойдут для проведения процедуры».
Перинатальный, репродуктивный психолог, кризисный психолог Дарья Соколова добавляет, что каждый родитель имеет право сам решать судьбу будущего ребёнка и никто не вправе навязывать своё мнение или осуждать принятое решение, так как именно они несут ответственность за жизнь и здоровье малыша.
«Важно взвесить все риски и преимущества, учитывая интересы самого малыша, дать себе время и возможность осмыслить полученные результаты исследований, структурировать мысли и облегчить процесс принятия решения. Например, записать все плюсы и минусы, преимущества и недостатки каждого варианта действий».
